اختلالات طیف اوتیسم

تاریخچه اصطلاح و طبقه‌بندی‌های اولیه

اصطلاح درخودماندگی یا اوتیسم (Autism) پیشینه‌ای طولانی در روان‌پزشکی دارد. برخلاف تصور عموم، این اصطلاح برای نخستین بار توسط اوژن بلولر برای توصیف یکی از نشانگان بنیادی روان‌گسیختگی (اسکیزوفرنی)، یعنی قطع تماس با واقعیت به‌کار رفت، نه لئو کانر. با این حال، لئو کانر در سال ۱۹۴۳ میلادی به عنوان اولین کسی بود که این اختلال را به عنوان یک سندرم بالینی مستقل در کودکان توصیف کرد. سال‌ها پیش از او، در سال ۱۸۶۷ میلادی، هنری مودزلی به عنوان نخستین روان‌پزشک متوجه گروهی از کودکان بسیار خردسال با انحراف و تحریف بارز در رشد روانی شده بود.

تا پیش از سال ۱۹۸۰ میلادی، اختلال درخودماندگی و سایر اختلال‌های فراگیر رشد پدیده‌ای مجزا از اسکیزوفرنی محسوب نمی‌شدند و کودکان مبتلا به آن‌ها تحت عنوان اسکیزوفرنیای کودکی طبقه‌بندی می‌شدند. اصطلاح اختلالات فراگیر رشد (PDD) نخستین بار در سال ۱۹۸۰ میلادی معرفی شد که دربرگیرنده ناسازگاری‌های شدید روانی در رده سنی کودک و نوجوان بود. در طبقه‌بندی‌های قدیمی‌تر مانند DSM-IV، چهار اختلال فراگیر رشد شامل اوتیسم، سندرم رت، سندرم آسپرگر و اختلال از هم پاشیدگی کودکی وجود داشت که اوتیسم شایع‌ترین نوع در میان آن‌ها به شمار می‌آمد (سندرم بیش‌فعالی جزو این طبقه نبود).

تحولات تشخیصی در راهنمای تشخیصی DSM-۵

در راهنمای تشخیصی DSM-۵، تحولات بزرگی رخ داد. انواع مجزای اختلالات فراگیر رشد (نظیر اختلال آسپرگر، اختلال فروپاشنده دوران کودکی و اختلال رت) حذف شده و همگی تحت یک عنوان واحد به‌نام طیف اختلال اوتیسم (ASD) بر روی یک پیوستار قرار گرفته‌اند. علاوه بر این، معیارهای نقص در تعامل اجتماعی و ارتباط اجتماعی که در نسخه‌های قبلی مجزا بودند، در یک حوزه کلی تحت عنوان نقص در ارتباط و تعامل اجتماعی ادغام شده‌اند.

برخلاف گذشته، در DSM-۵ سطح شدت اختلال به صورت یک نمره کلی تعیین نمی‌شود. بلکه متخصصان باید درجه نقص را برای مشکلات موجود in ارتباط اجتماعی و رفتارهای تکراری به‌طور جداگانه و بر روی ۳ سطح شدت ارزیابی و تعیین کنند.

با وجود پیشرفت‌های فراوان علمی، هنوز برای تشخیص قطعی و درمان اختلال اوتیسم، هیچ آزمون استاندارد زیستی یا روش بالینی کاملاً منحصربه‌فرد و منفردی وجود ندارد و تشخیص همچنان مبتنی بر مشاهده دقیق رفتار و معیارهای بالینی است.

علائم هسته‌ای و تعاملی اوتیسم

نشانه‌های مرضی اختلال طیف اوتیسم به‌طور هماهنگ در ۳ طبقه کلی قرار می‌گیرند: مشکلات تعامل اجتماعی، نقایص ارتباطی/زبان‌شناختی، و رفتارها یا علایق محدود و تکراری. نقص در تعامل اجتماعی به عنوان اولین علامت مشهود و نشانه مشترک تمامی اختلالات طیف اوتیسم به شمار می‌رود. این نقص در ماه‌های اولیه نوزادی خود را به صورت فقدان نگاه چشمی، عدم وجود لبخند اجتماعی، رفتارهای دلبستگی معمول و نبود اضطراب جدایی نشان می‌دهد. در دو سال اول زندگی, نارسایی و نقص در مهارت توجه اشتراکی (Joint Attention) به عنوان یکی از بارزترین نشانه‌های تعاملی اولیه شناخته می‌شود.

از نظر همه‌گیرشناسی، میزان شیوع اوتیسم در پسران ۴ تا ۵ برابر دختران است؛ اما دختران مبتلا معمولاً به کم‌توانی ذهنی شدیدتر دچار می‌شوند. در حدود ۷۵ درصد مبتلایان به اوتیسم درجاتی از کم‌توانی ذهنی دارند. همچنین شیوع هم‌زمان هراس (فوبیا) در کودکان مبتلا به اوتیسم نسبت به کودکان کم‌توان ذهنی یا بیش‌فعال بالاتر است.

نقایص ارتباطی و زبانی

کودکان مبتلا به اوتیسم در رشد زبان انحرافات مشخصی نشان می‌دهند. یکی از این الگوها پدیده پژواک‌گویی (Echolalia) یا تکرار مستقیم کلمات دیگران است. همچنین وارونگی یا معکوس‌سازی ضمایر در این کودکان بسیار رایج است؛ به‌طوری که برای بیان خواسته‌های خود به جای ضمیر «من»، از ضمیر «تو» یا نام خود استفاده می‌کنند. نقص در به‌کارگیری ایما و اشاره‌ها و رفتارهای غیرکلامی نیز از دیگر مشخصه‌های زبانی آنهاست.

رفتارها و علایق تکراری و کلیشه‌ای

یکی دیگر از ملاک‌های تشخیصی اوتیسم، رفتارهای محدود و قالبی است. رایج‌ترین حرکت تکراری در این کودکان، جلو و عقب رفتن بدنی (Rocking) است. این کودکان ناتوانی شدیدی در انجام بازی‌های نمادین و تخیلی (مانند وانمود کردن به نوشیدن از لیوان خالی) دارند. واکنش این کودکان به محیط‌های ناآشنا یا کم‌تحریک، تشدید رفتارهای خودتحریکی جهت جبران محرک‌های محیطی است. برای تشخیص سنتی، تمامی این علائم بالینی باید پیش از سن ۳ سالگی (۳۶ ماهگی) در کودک نمایان شده باشند. شیوع این بیماری درخودماندگی بسیار اندک و معادل ۴ تا ۵ مورد در هر ده هزار نفر گزارش شده است.

ویژگی‌های بالینی و افتراقی سندرم رت

سندرم رت (Rett Syndrome) اختلالی بادوام و پیش‌رونده است که تقریباً منحصراً در دختران رخ می‌دهد. نوزادان پسر حامل این جهش ژنتیکی معمولاً مرده متولد می‌شوند یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند. در این اختلال، رشد کودک قبل از تولد، در دوره پری‌ناتال و دست‌کم در ۵ ماه اول پس از تولد کاملاً طبیعی است. اما پس از آن، کاهش رشد سر بین سنین ۵ تا ۴۸ ماهگی اتفاق می‌افتد. همچنین کودک بین سنین ۵ تا ۳۰ ماهگی مهارت‌های دستی هدفمند خود را از دست داده و حرکات قالبی و کلیشه‌ای دست (نظیر مالیدن دست‌ها، شستن دست‌ها یا درهم پیچیدن کلیشه‌ای انگشتان) جایگزین آن می‌شود.

در سندرم رت، بیش‌فعالی و تکانشگری به‌ندرت دیده می‌شود و کندی روانی-حرکتی بارزتر است. همچنین تخریب کامل کلامی در رت رخ می‌دهد، در حالی که کودکان اوتیستیک معمولاً از زبان نابهنجار استفاده می‌کنند.

اختلال فروپاشنده دوران کودکی (هلر)

در اختلال فروپاشنده دوران کودکی یا سندرم هلر، کودک حداقل ۲ سال اول زندگی رشد کاملاً طبیعی دارد. پس از این دوره رشد طبیعی، پسرفت شدیدی در مهارت‌های ارتباطی، زبانی و همچنین مهارت‌های خودیاری نظیر عدم کنترل روده و مثانه (ادرار و مدفوع) رخ می‌دهد. افت توانایی‌های زبانی در هلر حتی شدیدتر از کودکان اوتیستیک پرکارکرد است. این اختلال در پسران ۴ تا ۸ برابر شایع‌تر از دختران است.

سندرم آسپرگر

ملاک اصلی و ضروری در تشخیص افتراقی اختلال آسپرگر نسبت به اوتیسم، عدم وجود تأخیر مشخص در رشد کارکردهای زبان و رشد شناختی است. کودکان مبتلا به آسپرگر توانایی‌های شناختی طبیعی و مهارت‌های انطباقی کاملاً مناسبی دارند. نقایص اجتماعی این کودکان معمولاً با ورود به پیش‌دبستانی و مواجهه با همسالان آشکار می‌شود. آن‌ها به دلیل دامنه محدود علایق، تمایل افراطی به صحبت یک‌طرفه درباره یک موضوع خاص دارند و در درک شوخی، طنز و استعاره‌ها با مشکل جدی مواجه هستند.

نظریه انسجام مرکزی ضعیف

تئوری ضعف انسجام مرکزی (Weak Central Coherence) نخستین بار توسط یوتا فریت در سال ۱۹۸۹ میلادی مطرح گردید تا ناتوانی افراد اوتیستیک در درک اطلاعات پیوسته و کلی را توضیح دهد. بر اساس این نظریه، افراد مبتلا به اوتیسم پردازش‌گرهای محلی (جزء‌نگر) هستند؛ یعنی در یکپارچه‌سازی اطلاعات ناتوان بوده و به جزئیات توجه فوق‌العاده‌ای دارند. در حالی که افراد غیراوتیستیک کل‌نگر بوده و کل را سریع‌تر پردازش می‌کنند.

این تفاوت در تست ناون (Navon Task) آشکار می‌شود؛ در این تست، افراد عادی شکل کلی بزرگ (ویژگی جهانی) را سریع‌تر از حروف کوچک تشکیل‌دهنده آن (ویژگی محلی) تشخیص می‌دهند، اما در اوتیسم عکس این صادق است. همچنین افراد مبتلا به اوتیسم به دلیل تمرکز بر اجزا، کمتر تحت تأثیر کل تصویر قرار گرفته و حساسیت بسیار کمتری نسبت به توهمات نوری و بصری نشان می‌دهند.

نظریه ذهن

نظریه ذهن (Theory of Mind) توانایی استنباط حالات ذهنی دیگران (افکار، باورها، نیازها و باورهای کاذب) برای پیش‌بینی رفتارهای اجتماعی است. این توانایی در کودکان عادی به طور طبیعی در حدود ۴ تا ۵ سالگی مستقر می‌شود و نیازمند مهارت‌های تحولی پایه‌ای نظیر توجه مشترک, بازی وانمودی، تغییر شناختی و توانایی خواندن چشم دیگران است. در کودکان مبتلا به اوتیسم، این توانایی دچار نقص جدی است که تبیین‌کننده کمبودهای پایدار در ارتباط و تعامل اجتماعی (ملاک اول DSM-۵) است.

نظریه همدلی/سیستم‌سازی و مغز مردانه افراطی

نظریه همدلی/سیستم‌سازی (E-S) که توسط بارون کوهن مطرح شد، اوتیسم را نمونه‌ای افراطی از ویژگی‌های مغز مردانه (Extreme Male Brain) می‌داند. در این نظریه، مردان تمایل بیشتری به سیستم‌سازی (مغز نوع S) و زنان تمایل بیشتری به همدلی (مغز نوع E) دارند. افراد اوتیسم در سیستم‌سازی فوق‌العاده قوی اما در همدلی شدیداً ضعیف هستند. فرضیه‌سازی شده است که بالا بودن توانایی سیستم‌سازی با مواجهه جنین با سطوح بالای هورمون تستوسترون در دوران بارداری ارتباط دارد.

سیستم‌سازی یعنی ایجاد الگوهای منظم از داده‌ها برای شناخت قوانین و پیش‌بینی رفتار سیستم. کودکان اوتیسم برای به دست آوردن حس آرامش و امنیت، مایلند در امور غیرسیستماتیک الگوهای سیستمی ایجاد کنند. سیستم‌سازی انواع مختلفی دارد؛ مانند سیستم‌سازی حرکتی (الگوهای گره زدن، تکنیک‌های تنیس، چرخیدن، پریدن روی ترامپولین و تماشای چرخش ماشین لباسشویی)، سیستم‌سازی جمع‌آوری (ساخت لیست، کاتالوگ یا جمع‌آوری برگ‌ها) و سیستم‌سازی عددی (وسواس به تقویم یا حل مسائل ریاضی).

همچنین این افراد ممکن است از طریق یادگیری به همدلی شناختی (اکتسابی) دست یابند، اما این همدلی در دنیای ذهنی آنها هرگز شهودی یا ابتدایی نخواهد شد.

یافته‌های ژنتیکی و ساختارهای مغزی

پژوهش‌های نوین ثابت کرده‌اند که علت عمده وقوع اختلالات طیف اوتیسم، یک ناهنجاری زیستی و عصب‌شناختی در سیستم وراثتی و ساختارهای مغزی است. یافته‌های ژنتیکی به طور خاص به ژن‌های فرضی بر روی کروموزوم‌های شماره ۲، ۷ و ۱۵ اشاره دارند که مسئول بروز این اختلال معرفی شده‌اند.

از نظر ساختاری، تصاویر MRI نشان داده‌اند که با وجود افزایش حجم کلی مغز در مبتلایان به اوتیسم، جسم پینه‌ای مغز (Corpus Callosum) در این افراد کوچک‌تر است. بیشترین افزایش اندازه مغز در لوب‌های پس‌سری، آهیانه و گیجگاهی رخ می‌دهد، هرچند ناهنجاری لوب پیشانی نیز اهمیت اساسی دارد. مطالعات نوروآناتومی همچنین بر درگیر بودن و آسیب‌شناسی لوب گیجگاهی (Temporal Lobe) در بروز تشنج‌ها و رفتارهای مکرر کلیشه‌ای تاکید دارند. علاوه بر این، عملکرد نورون‌های آینه‌ای مغز که مسئول الگوبرداری، اجتماع‌پذیری، یادگیری مشاهده‌ای و برون‌گرایی هستند، در این کودکان دچار نقص شده است.

نوروشیمی و سیستم‌های تنظیمی

در ناهنجاری‌های نوروشیمیایی اوتیسم، مهم‌ترین ناقل عصبی درگیر سروتونین (Serotonin) است که میزان پلاسمای آن در حدود یک‌سوم و بر اساس اکثر تحقیقات در بیش از نیمی از افراد مبتلا افزایش نشان می‌دهد. در مقابل، کاهش گابا (GABA) و اکسی‌توسین گزارش شده است؛ که کاهش هورمون اکسی‌توسین مستقیماً با فقدان برون‌گرایی و اجتماعی شدن مرتبط است.

همچنین تبیین‌های عصب‌شناختی نشان می‌دهند که به علت کم‌تحرکی دستگاه رتیکولار در اوتیسم، دستگاه لیمبیک توسط این سیستم مهار و منع شده و مانع از دریافت بهینه محرک‌های بیرونی می‌گردد. نتایج نوار مغزی (EEG) نیز حاکی از فقدان تصفیه اخبار حسی بر اساس افزایش ریتم‌های سریع است که سبب افزایش صدای زمینه در این بیماران می‌شود.

الگوهای حسی و حسی - حرکتی

کودکان اوتیستیک ناهنجاری‌های حسی متغیری را تجربه می‌کنند؛ به عنوان مثال احساس درد در آن‌ها ممکن است کمتر یا بیشتر از حد معمول باشد. بر اساس دیدگاه گشتالت مایر، آشفتگی رفتاری کودک ناشی از ناتوانی ذهن در حذف اطلاعات زائد و بروز اضافه بار حسی است که منجر به واکنش‌های جنگ یا گریز می‌شود. در همین راستا، نظریه اورنیتز و ریتوو بیان می‌کند که اوتیسم حاصل اغتشاش هماهنگی حسی - حرکتی به دلیل ناهنجاری در تعامل بین سیستم دهلیزی و سیستم بصری است.

دیدگاه‌های روان‌پویشی و تحولی مارگارت ماهلر

اولین رویکردهای روان‌پویشی در حیطه اوتیسم بر این فرض استوار بودند که مشکلات کودک ناشی از نقص در روابط اولیه و پیوند عاطفی است. از نظر تحولی، مارگارت ماهلر مرحله‌ای به نام درخودماندگی (اوتیسم) بهنجار را مطرح کرد که یک مرحله طبیعی در رشد روانی نوزاد از زمان تولد تا حدود ۲ ماهگی است. به عقیده ماهلر، تثبیت یا بازگشت کودک به دلیل شکست در عبور از این مرحله بهنجار به مرحله بعدی یعنی مرحله همزیستی (که بازه ۲ تا ۱۲ ماهگی را شامل می‌شود)، منجر به ظهور بالینی اوتیسم می‌گردد. پس از مرحله همزیستی, مرحله جدایی - تفرد آغاز می‌شود که به طور طبیعی از حدود ۸ تا ۱۰ ماهگی شروع شده و تا ۲ تا ۳ سالگی ادامه می‌یابد.

دیدگاه‌های بتلهایم و کانر

لئو کانر در ابتدا علت اساسی اوتیسم را ناشی از عدم پاسخ‌دهی هیجانی والدین و به اصطلاح مادران یخچالی یا سردی روابط خانواده می‌دانست (هرچند بعدها پایه‌های زیستی آن اثبات شد) و معتقد بود اوتیسم نتیجه یک ناتوانی مادرزادی در شکل دادن به رابطه محبت‌آمیز با دیگران است. با الهام از این دیدگاه، برونو بتلهایم اوتیسم را شکل شدیدی از وسواس قلمداد می‌کرد که ریشه در تجارب تهدیدکننده اولیه، طرد والدینی و نقص در خودمختاری کودک دارد. او اوتیسم را به عنوان کوشش نامنظم برای کشف یا بازیابی خویشتن تعریف نمود.

دیدگاه‌های تاستن و فرستر

در نظریه درمانگری فرانسیس تاستن، کودک درخودمانده پیوستگی بین بدن خود و جهان را حفظ می‌کند تا از هرگونه تجربه جدایی اجتناب کند. در دنیای ذهنی او، جدایی صرفاً از دست دادن موضوع (ابژه) نیست، بلکه همچون از دست دادن بخشی از بدن اوست. تاستن ریخت‌های مختلفی از اوتیسم را مطرح کرد؛ از جمله درخودماندگی ثانوی زرهی که قرابت مفهومی زیادی با اوتیسم کانر دارد، در حالی که درخودماندگی نخستین بهنجار او به پدیده بیمارستان‌زدگی اشپیتز نزدیک است.

در مقابل تبیین‌های روان‌پویشی، نظریه تحولی فرستر بر اصول یادگیری مبتنی است. فرستر معتقد بود رشد رفتاری کودک حاصل یادگیری فعال بر پایه سیستم پاداش و تنبیه والدین است. در این فرآیند، والدین به عنوان تقویت‌کننده‌های شرطی‌شده در شکل‌گیری الگوهای رفتاری کودک عمل می‌کنند و نقص در این تقویت‌ها مانع رشد رفتارهای اجتماعی مطلوب می‌شود.

نیمرخ شناختی و سندرم ساوانت

کودکان مبتلا به اوتیسم در حیطه شناختی دارای یک نیمرخ نامتقارن هستند. عملکرد و مهارت شناختی آن‌ها در انجام تکالیف دیداری - فضایی به‌طور چشمگیری از تکالیف مستلزم مهارت‌های استدلال کلامی بالاتر است. به دلیل کارآمدی عالی و بالاتر از متوسط این کودکان در آزمون‌های حافظه و تجسم فضایی با وجود ضعف شدید در کلام، در گذشته به آن‌ها اصطلاح «دانشمندان اوتیستیک» داده می‌شد.

این پدیده با اصطلاح سندرم ساوانت (Savant Syndrome) شناخته می‌شود. سندرم ساوانت در راهنمای تشخیصی DSM-۵ ثبت نشده است و اصطلاحی عمومی است؛ به‌طوری که نیمی از آن‌ها مبتلا به اوتیسم و نیم دیگر دارای کم‌توانی ذهنی هستند و از توانایی‌های جزئی‌نگر خیره‌کننده‌ای سود می‌برند.

شاخص‌های پیش‌آگهی

بهره هوشی (IQ) قوی‌ترین و یکی از بهترین ضوابط پیش‌بینی‌کننده برای سنجش وضعیت پیشرفت‌های تحصیلی و اجتماعی بعدی کودک مبتلا به اوتیسم گزارش شده است. بهترین شاخص پیش‌آگهی در روند درمانی، داشتن بهره هوشی بیش از ۷۰ و استفاده از زبان ارتباطی پیش از سن ۵ تا ۷ سالگی است.

رویکردهای مداخله‌ای و درمانی

رویکردهای روان‌پویشی بر شکل‌گیری توحیدیافتگی طرح بدنی کودک و تحول مناسب رابطه ابژه تمرکز داشتند. در دهه‌های بعدی، روش‌های ساختاریافته‌تری ظاهر شدند:

۱. برنامه درمانی لوواس (Lovaas): بر اصول شرطی‌سازی کنشی - ابزاری استوار است و اثربخشی آن به حضور مداوم، نظام‌دار و مستمر مربی در تمام طول روز بستگی دارد.

۲. برنامه درمانی مایکل راتر (Rutter): راتر با تکیه بر بخش غیرکلامی آزمون هوشی وکسلر موفق به ترسیم نیمرخ روانی اختلال اوتیسم شد. شرط پذیرش کودک در درمان راتر، داشتن بهره هوشی بالاتر از ۶۰ (بر اساس وکسلر یا مریل-پالمر) است. روش «دخالت مصمم» راتر با هدف برقراری ارتباط با کودکان اوتیستیکی که شدیداً گوشه‌گیر بوده و از هرگونه تعامل امتناع دارند، پی‌ریزی می‌شود و بر تغییر رفتارهای مکرر و بازی‌ها متمرکز است.

۳. برنامه درمانی اریک شاپلر (Schopler - TEACCH): یکی از دستاوردهای عملی برجسته این برنامه، طراحی ابزار ارزیابی «نیمرخ روانی - تربیتی» (PEP) است. از معیارهای اصلی پذیرش در این برنامه، وجود خانواده منسجم و تمایل بالای والدین به مشارکت دادن فعالانه کودک در برنامه است.