بیماری های مادرزادی قلب

6 مفهوم در این درس

آزمونک سریع

با چند پرسش تصادفی، آمادگی‌ات را بسنج

در حال آماده‌سازی آزمونک…

نقص سپتوم دهلیزی (ASD)

نقص سپتوم دهلیزی یا ASD، شایع‌ترین بیماری قلبی مادرزادی است که برای نخستین بار در بزرگسالی (معمولاً دهه سوم و چهارم) تشخیص داده می‌شود. این بیماری در زنان شایع‌تر از مردان است. از نظر بالینی، ASD منجر به شانت چپ به راست می‌شود که بار حجمی دهلیز و بطن راست را افزایش داده و در نهایت ممکن است باعث هیپرتانسیون ریوی شود.

انواع ASD

  • Ostium secundum: شایع‌ترین نوع (۷۵٪ موارد) که در بخش میانی سپتوم قرار دارد.
  • Ostium primum: در بخش تحتانی سپتوم قرار دارد و با سندرم داون و ناهنجاری‌های دریچه میترال (نارسایی میترال) همراهی قوی دارد.
  • Sinus venosus: در قسمت فوقانی نزدیک ورود SVC قرار گرفته و با بازگشت غیرطبیعی وریدهای ریوی (PAPVR) مرتبط است.

یافته شاخص و کلیدی در معاینه بالینی ASD، جداشدگی پهن و ثابت صدای دوم قلب (Fixed splitting of S2) است.

یافته‌های تشخیصی و بالینی

در معاینه، سوفل اجکشن سیستولیک در کانون پولمونری (به دلیل افزایش جریان، نه تنگی دریچه) و گاهی رامبل میددیاستولیک تری‌کوسپید شنیده می‌شود. در نوار قلب (ECG)، انحراف محور به راست و بزرگی حفره‌های راست دیده می‌شود. بستن ASD در موارد شانت بیش از ۲:۱ توصیه می‌شود، اما اگر هیپرتانسیون ریوی شدید (برابری فشار ریوی و سیستمیک) ایجاد شده باشد، بستن آن ممنوع (کنترااندیکاسیون) است.

برای مثال، یک خانم ۳۰ ساله با تپش قلب و تنگی نفس فعالیتی مراجعه می‌کند که در معاینه او S2 به‌صورت ثابت دو جزیی شنیده می‌شود؛ این تابلو به‌شدت مطرح‌کننده ASD نوع سکوندوم است.

واژگان کلیدی

Ostium primum
نوعی از ASD در بخش پایینی سپتوم که بخشی از نقایص بالشتک اندوکارد محسوب می‌شود.
Fixed splitting
جدا ماندن اجزای صدای دوم قلب بدون تغییر نسبت به فازهای تنفسی.
آمبولی پارادوکسیکال
عبور لخته وریدی از نقص سپتوم (مانند ASD) به گردش خون شریانی سیستمیک.

اشتباه‌های رایج

  • اشتباه رایج: تصور اینکه ASD در مردان شایع‌تر است؛ در حالی که در زنان شیوع بیشتری دارد.
  • اشتباه در ECG: انتظار انحراف محور به چپ در ASD؛ در حالی که به دلیل درگیری سمت راست قلب، انحراف محور به راست رخ می‌دهد.
  • اشتباه در عوارض: بزرگی دهلیز چپ در ASD شایع نیست، بلکه دهلیز و بطن راست بزرگ می‌شوند.

جمع‌بندی این مفهوم

  • ASD شایع‌ترین ناهنجاری مادرزادی قلبی تشخیص داده شده در بزرگسالی است.
  • نوع سکوندوم شایع‌ترین فرم و نوع پریوم بیشترین همراهی را با سندرم داون دارد.
  • نشانه کلاسیک آن در معاینه قلب، جداشدگی ثابت صدای دوم (Fixed S2 split) است.
  • بستن سوراخ در صورت وجود هیپرتانسیون ریوی شدید، کنترااندیکاسیون محسوب می‌شود.
  • شنت چپ به راست در ASD می‌تواند منجر به آمبولی پارادوکسیکال و سکته مغزی شود.

نکتهٔ تکمیلی

جالب است بدانید که ASD اغلب به عنوان یک «بیماری خاموش» شناخته می‌شود؛ زیرا کودکان مبتلا معمولاً هیچ علامتی ندارند و تا سال‌ها با همسالان خود به راحتی ورزش می‌کنند. علایم معمولاً زمانی ظاهر می‌شوند که تغییرات عروق ریه آغاز شده یا آریتمی‌های دهلیزی (مثل فیبریلاسیون دهلیزی) به دلیل کشیدگی دیواره دهلیز رخ می‌دهد. به همین دلیل، شنیدن دقیق صدای دوم قلب در چک‌آپ‌های دوره‌ای بسیار حیاتی است.

کوارکتاسیون آئورت

کوارکتاسیون آئورت به معنای تنگی موضعی در دیواره آئورت است که معمولاً در نزدیکی محل اتصال مجرای شریانی رخ می‌دهد. این بیماری به دو دسته کلی تقسیم می‌شود: پره‌داکتال (نوع نوزادی) و پست‌داکتال (نوع بزرگسالی). کوارکتاسیون باعث افزایش فشار در بخش‌های قبل از تنگی (اندام فوقانی) و کاهش فشار در بخش‌های بعد از تنگی (اندام تحتانی) می‌شود.

تظاهرات بالینی و معاینه

یافته کلاسیک این بیماری، هیپرتانسیون در دست‌ها همراه با تاخیر یا ضعف نبض‌های فمورال است. بیماران ممکن است از درد پا هنگام راه رفتن (لنگش) یا سردی پاها شکایت کنند. سوفل سیستولیک ناشی از تنگی معمولاً در پشت (بین دو کتف) به بهترین شکل شنیده می‌شود.

  • سن تشخیص
  • نوزادی
  • بزرگسالی
  • سیانوز
  • پاها (سیانوز افتراقی)
  • ندارد
  • تغییر بطنی
  • بزرگی بطن راست
  • بزرگی بطن چپ
    • ویژگیپره‌داکتالپست‌داکتال

    یافته‌های پاراکلینیک

    در رادیوگرافی قفسه سینه (CXR)، نمای Figure 3 در آئورت و Rib notching (خوردگی لبه تحتانی دنده‌ها به دلیل عروق کولترال) دیده می‌شود. اکوکاردیوگرافی، به ویژه نوع ترانس‌ازوفاژیال (TEE) یا MRI، برای تایید تشخیص و تعیین شدت تنگی ضروری است.

    دریچه آئورت دولتی (Bicuspid AV) شایع‌ترین ناهنجاری دریچه‌ای همراه با کوارکتاسیون آئورت است (در ۲۵ تا ۵۰ درصد موارد).

    واژگان کلیدی

    Rib notching
    خوردگی لبه پایینی دنده‌ها در اثر فشار شریان‌های بین‌دنده‌ای متسع که به عنوان مسیر فرعی عمل می‌کنند.
    Figure 3 sign
    تغییر شکل سایه آئورت در گرافی که ناشی از تنگی و اتساع قبل و بعد از آن است.
    دریچه آئورت دولتی
    یک ناهنجاری ساختاری که در آن دریچه آئورت به جای ۳ لت، ۲ لت دارد.

    اشتباه‌های رایج

    • اشتباه در همراهی سندرومیک: تصور اینکه VSD شایع‌ترین نقص در سندروم ترنر است؛ در حالی که کوارکتاسیون آئورت شایع‌ترین است.
    • اشتباه در تغییرات قلبی: در نوع پست‌داکتال، هیپرتروفی بطن چپ رخ می‌دهد نه بطن راست.
    • اشتباه در تشخیص: سونوگرافی داپلر پا اولین قدم تشخیصی نیست، بلکه اکوکاردیوگرافی قدم اول است.

    جمع‌بندی این مفهوم

    • کوارکتاسیون آئورت تنگی در مسیر آئورت است که باعث اختلاف فشار بین دست و پا می‌شود.
    • شایع‌ترین همراهی آن با سندروم ترنر و دریچه آئورت دولتی (Bicuspid) است.
    • یافته‌های شاخص رادیوگرافیک شامل Rib notching و نشانه عدد ۳ در آئورت است.
    • در نوع نوزادی (پره‌داکتال)، هیپرتروفی بطن راست و سیانوز در نیمه تحتانی بدن دیده می‌شود.
    • خطر دیسکسیون آئورت در این بیماران حتی پس از ترمیم نیز بالاست.

    نکتهٔ تکمیلی

    سندروم ترنر ارتباط بسیار جالبی با قلب دارد. تقریباً ۳۰ درصد از زنان مبتلا به این سندروم دارای ناهنجاری‌های قلبی هستند. به همین دلیل، پروتکل‌های پزشکی توصیه می‌کنند که هر دختری که با تشخیص سندروم ترنر روبروست، حتماً باید یک بررسی کامل قلبی شامل MRI یا اکوکاردیوگرافی انجام دهد تا از وجود کوارکتاسیون آئورت پنهان که می‌تواند منجر به پارگی آئورت در آینده شود، آگاه گردند.

    تترالوژی فالو (TOF)

    تترالوژی فالو یا TOF، شایع‌ترین بیماری قلبی مادرزادی سیانوتیک است. این ناهنجاری از چهار جزء اصلی تشکیل شده است: ۱. نقص دیواره بین‌بطنی (VSD) بزرگ، ۲. تنگی مجرای خروجی بطن راست (RVOT) که شامل تنگی دریچه پولمونر است، ۳. سوار شدن آئورت بر روی نقص سپتوم (Overriding Aorta) و ۴. هیپرتروفی بطن راست.

    فیزیوپاتولوژی و علایم

    شدت علایم بالینی و میزان سیانوز در این بیماران مستقیماً به شدت تنگی پولمونر بستگی دارد. برخلاف بیماری‌های شانت چپ به راست، در TOF ریه‌ها دچار کم‌خونی (Oligemia) هستند و هیپرتانسیون ریوی رخ نمی‌دهد. کودکان مبتلا ممکن است دچار حملات حاد سیانوز (Tet Spells) شوند.

    وضعیت چمباتمه زدن (Squatting) با افزایش مقاومت عروق سیستمیک، باعث کاهش شانت راست به چپ و بهبود اکسیژن‌رسانی در بیماران TOF می‌شود.

    یافته‌های تشخیصی

    در سمع قلب، صدای دوم (S2) معمولاً تک‌جزیی است (چون P2 شنیده نمی‌شود یا ضعیف است). در رادیوگرافی قفسه سینه، نمای کلاسیک قلب چکمه‌ای (Boot-shaped heart) به دلیل هیپرتروفی بطن راست و هیپوپلازی شریان ریوی مشاهده می‌شود.

    کودکی ۱۰ ساله هنگام بازی دچار کبودی شدید دور لب و انگشتان می‌شود و بلافاصله روی زمین چمباتمه می‌زند تا نفسش جا بیاید؛ این صحنه بالینی دقیقاً نشان‌دهنده تترالوژی فالو است.

    واژگان کلیدی

    قلب چکمه‌ای
    نمای رادیولوژیک ناشی از بالا رفتن نوک قلب در اثر هیپرتروفی بطن راست در تترالوژی فالو.
    شانت راست به چپ
    جریان خون اکسژنه نشده از سمت راست قلب به سمت چپ که منجر به سیانوز سیستمیک می‌شود.
    Tet Spells
    حملات ناگهانی و شدید سیانوز در کودکان مبتلا به TOF.

    اشتباه‌های رایج

    • اشتباه در اجزا: تصور اینکه هیپرتروفی بطن چپ جزئی از TOF است؛ در حالی که هیپرتروفی بطن راست وجود دارد.
    • اشتباه در عوارض: انتظار هیپرتانسیون ریوی در TOF؛ در حالی که ریه در این بیماری کم‌خون است.
    • اشتباه در صداهای قلبی: تصور اینکه صدای P2 در TOF بلند است؛ در حالی که P2 ضعیف یا غایب است.

    جمع‌بندی این مفهوم

    • TOF شامل VSD، تنگی پولمونر، سوار شدن آئورت و هیپرتروفی بطن راست است.
    • شایع‌ترین علت سیانوز مادرزادی در کودکان به شمار می‌رود.
    • مانور Squatting یک مکانیسم جبرانی برای بهبود اکسیژن‌رسانی است.
    • شدت تنگی مجرای خروجی بطن راست، تعیین‌کننده اصلی پیش‌آگهی است.
    • در رادیوگرافی، فضای رترواسترنال به دلیل بزرگی بطن راست پر می‌شود (نمای چکمه‌ای).

    نکتهٔ تکمیلی

    جالب است بدانید که اصطلاح «نوزادان آبی» (Blue Babies) برای اولین بار به طور گسترده برای نوزادان مبتلا به تترالوژی فالو به کار رفت. اولین جراحی موفقیت‌آمیز برای این بیماری در سال ۱۹۴۴ میلادی توسط دکتر آلفرد بلالوک و دکتر هلن تاسیگ انجام شد (شانت بلالوک-تاسیگ). تا پیش از آن، اکثر این کودکان عمر کوتاهی داشتند، اما امروزه با جراحی‌های ترمیمی، اکثر بیماران می‌توانند به زندگی عادی خود ادامه دهند.

    سندرم آیزن‌منگر

    سندرم آیزن‌منگر یک مرحله پیشرفته و نهایی در ناهنجاری‌های قلبی با شانت چپ به راست (مانند VSD، ASD یا PDA) است. در این حالت، افزایش مزمن جریان خون ریوی باعث تخریب بستر عروقی ریه و ایجاد هیپرتانسیون ریوی برگشت‌ناپذیر می‌شود. زمانی که فشار در شریان ریوی از فشار سیستمیک بیشتر شود، جهت شانت معکوس شده (راست به چپ) و سیانوز بروز می‌کند.

    علایم و یافته‌های بالینی

    بیماران با تنگی نفس پیشرونده، خستگی، درد قفسه سینه، سنکوپ و گاهی هموپتزی مراجعه می‌کنند. در معاینه، سیانوز مرکزی، کلابینگ انگشتان (چماقی شدن) و پلی‌سیتمی (افزایش غلظت خون) دیده می‌شود. صدای دوم قلب در کانون پولمونری (P2) بسیار بلند و ضربه‌مانند شنیده می‌شود.

    در سندرم آیزن‌منگر، ریه‌ها دچار کم‌خونی می‌شوند (به دلیل مقاومت بالای عروق)، بنابراین ایجاد ادم ریه در این بیماران یک یافته غیرمحتمل است.

    مدیریت و عوارض

    پلی‌سیتمی یک واکنش جبرانی به کمبود اکسیژن است؛ اما اگر بیمار دچار فقر آهن شود (گلبول‌های قرمز میکروسیتیک)، تجویز آهن برای بهبود اکسیژن‌رسانی ضروری است. جالب اینجاست که در صورت ایجاد آیزن‌منگر، سوفل‌های اولیه بیماری (مانند سوفل مداوم PDA) معمولاً ناپدید می‌شوند.

    یک بیمار ۲۰ ساله با سابقه ASD اکنون با کبودی لب‌ها و ناخن‌ها و غلظت خون بالا مراجعه کرده است. در سمع او صدای P2 بسیار بلند است که نشان‌دهنده معکوس شدن شانت و ورود به مرحله آیزن‌منگر است.

    واژگان کلیدی

    سیانوز
    آبی شدن رنگ پوست و مخاط‌ها به دلیل افزایش هموگلوبین احیا شده در خون.
    پلی‌سیتمی
    افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون توسط کلیه در پاسخ به هیپوکسی مزمن.
    هموپتزی
    سرفه خونی که در مراحل پیشرفته هیپرتانسیون ریوی رخ می‌دهد.

    اشتباه‌های رایج

    • اشتباه در عوارض: تصور اینکه ادم ریه در آیزن‌منگر شایع است؛ در حالی که ریه دچار کاهش جریان (Oligemia) است.
    • اشتباه در درمان: اجتناب از تجویز آهن در صورت پلی‌سیتمی؛ در حالی که اگر فقر آهن وجود داشته باشد، برای کیفیت خون حیاتی است.
    • اشتباه در سوفل: انتظار شنیدن سوفل مداوم PDA پس از ایجاد آیزن‌منگر؛ در حالی که این سوفل از بین می‌رود.

    جمع‌بندی این مفهوم

    • آیزن‌منگر معکوس شدن شانت از چپ-به-راست به راست-به-چپ است.
    • علت اصلی آن ایجاد هیپرتانسیون ریوی برگشت‌ناپذیر و شدید است.
    • سه علامت کلاسیک آن عبارتند از: سیانوز، کلابینگ و پلی‌سیتمی.
    • در این حالت، جراحی برای بستن نقص اولیه ممنوع (کنترااندیکاسیون) است.
    • صدای P2 قلب به دلیل فشار بالای ریوی بسیار بلند شنیده می‌شود.

    نکتهٔ تکمیلی

    سندرم آیزن‌منگر یکی از غم‌انگیزترین مراحل بیماری‌های قلبی است، زیرا زمانی رخ می‌دهد که فرصت طلایی برای جراحی اصلاحی از دست رفته باشد. جالب است بدانید که در این بیماران، انجام هرگونه جراحی غیراورژانسی یا حتی بارداری بسیار خطرناک و با مرگ‌ومیر بالایی همراه است. امروزه با داروهای جدید گشادکننده عروق ریوی، کیفیت زندگی این بیماران کمی بهتر شده است اما درمان قطعی همچنان پیوند همزمان قلب و ریه است.

    نقص سپتوم بطنی (VSD) و مجرای شریانی باز (PDA)

    نقص سپتوم بطنی یا VSD شایع‌ترین مالفورماسیون مادرزادی قلبی در هنگام تولد است. بسیاری از VSDهای کوچک در سال‌های اول زندگی خود‌به‌خود بسته می‌شوند. VSD منجر به شانت چپ به راست و ایجاد سوفل هولوسیستولیک در فضای چهارم بین‌دنده‌ای (کنار استرنوم) می‌شود.

    مجرای شریانی باز (PDA)

    PDA به معنای باقی ماندن ارتباط بین شریان ریوی و آئورت پس از تولد است. این وضعیت باعث شانت مداوم خون از آئورت به ریه می‌شود. یافته شاخص آن، سوفل مداوم (Continuous) یا «ماشینری» در زیر کلاویکل چپ است. در PDAهای بزرگ، افزایش جریان از دریچه میترال می‌تواند باعث سوفل میددیاستولیک در اپکس شود.

  • نوع سوفل
  • هولوسیستولیک
  • مداوم (ماشینری)
  • محل سمع
  • کنار استرنوم
  • زیر کلاویکل چپ
  • تاثیر بر بطن
  • بزرگی بطن چپ
  • بزرگی بطن چپ/دهلیز چپ
    • ویژگیVSDPDA

    تشخیص و مدیریت

    هر دو بیماری باعث هیپرتروفی بطن چپ و افزایش جریان ریوی می‌شوند. در PDA، برای بستن مجرا در نوزادان نارس از ایندومتاسین استفاده می‌شود، در حالی که در نوزادانی که برای زنده ماندن نیاز به باز بودن مجرا دارند (مثل آترزی آئورت)، پروستاگلاندین E تجویز می‌گردد.

    سیانوز افتراقی (پاها کبود و دست‌ها صورتی) در یک فرد جوان، نشانه اختصاصی PDA همراه با سندرم آیزن‌منگر است.

    واژگان کلیدی

    سوفل هولوسیستولیک
    سوفلی که تمام زمان سیستول را پر کرده و صدای اول و دوم قلب را به هم متصل می‌کند.
    سوفل ماشینری
    سوفل مداوم و بلندی که در هر دو فاز سیستول و دیاستول شنیده می‌شود.
    سیانوز افتراقی
    تفاوت اکسیژن‌رسانی و رنگ پوست بین نیمه فوقانی و تحتانی بدن.

    اشتباه‌های رایج

    • اشتباه در داروشناسی: تصور اینکه ایندومتاسین مجرا را باز می‌کند؛ در حالی که ایندومتاسین باعث بستن PDA می‌شود.
    • اشتباه در سوفل: نسبت دادن سوفل هولوسیستولیک به ASD؛ در حالی که این سوفل مختص VSD، نارسایی میترال و تری‌کوسپید است.
    • اشتباه در همراهی: تصور اینکه VSD همواره باعث سیانوز در نوزادی می‌شود؛ VSD یک بیماری غیرسیانوتیک است مگر در مرحله آیزن‌منگر.

    جمع‌بندی این مفهوم

    • VSD شایع‌ترین نقص قلبی بدو تولد است و اغلب خودبه‌خود درمان می‌شود.
    • PDA منجر به سوفل مداوم در زیر ترقوه چپ و بار حجمی بر حفره‌های چپ قلب می‌شود.
    • سیانوز افتراقی در بزرگسالی نشانه PDA همراه با شانت معکوس (آیزن‌منگر) است.
    • تجویز پروستاگلاندین E برای باز نگه داشتن مجرا در ناهنجاری‌های وابسته به داکتوس حیاتی است.
    • هر دو بیماری در صورت عدم درمان می‌توانند به هیپرتانسیون ریوی منجر شوند.

    نکتهٔ تکمیلی

    یک نکته جالب در مورد PDA، تأثیر ارتفاع بر آن است! نوزادانی که در مناطق با ارتفاع بسیار بالا (جایی که فشار سهمی اکسیژن هوا کمتر است) به دنیا می‌آیند، با احتمال بیشتری دچار باقی ماندن مجرای شریانی باز می‌شوند. همچنین عفونت مادر با ویروس سرخجه (روبلا) در سه ماهه اول بارداری، یکی از علل شناخته شده و بسیار مهم ایجاد PDA در نوزادان است، به همین دلیل واکسیناسیون سرخجه برای خانم‌ها قبل از بارداری بسیار مهم است.

    سایر ناهنجاری‌ها و صداهای قلبی

    تکامل قلب جنین تحت تأثیر عوامل محیطی و بیماری‌های مادر قرار دارد. دیابت مادر (به‌ویژه در سه ماهه اول) خطر ناهنجاری‌های Conotruncal و VSD را افزایش می‌دهد. همچنین سرخجه (روبلا) با PDA و تنگی پولمونر همراه است.

    تغییرات صدای دوم قلب (S2)

    جداشدگی صدای دوم می‌تواند کلید تشخیص بسیاری از بیماری‌ها باشد:

    • Wide Splitting: به دلیل تأخیر در بستن دریچه پولمونر (مثل RBBB یا تنگی پولمونر) یا زود بسته شدن دریچه آئورت (مثل VSD یا MR) رخ می‌دهد.
    • Paradoxical Splitting: به دلیل تأخیر در بستن دریچه آئورت (مثل LBBB یا تنگی شدید آئورت) رخ می‌دهد؛ در این حالت در بازدم جداشدگی بیشتر و در دم کمتر است.

    بلوک شاخه چپ (LBBB) و تنگی آئورت باعث جداشدگی معکوس (Paradoxical) می‌شوند، در حالی که ASD باعث جداشدگی ثابت می‌شود.

    بیماری‌های سیانوتیک نادر

    بیماری‌هایی که اغلب با حرف T شروع می‌شوند شامل جابجایی عروق بزرگ (TGA)، ترانکس آرتریوزوس و آترزی تری‌کوسپید هستند. در TGA، اگر PDA باز باشد، ممکن است شاهد سیانوز دست‌ها و صورتی بودن پاها باشیم (برعکس PDA آیزن‌منگر).

    وجود سوفل مداوم در یک نوزاد می‌تواند علاوه بر PDA، ناشی از بیماری نادری به نام ALCAPA (منشأ نابجای شریان کرونر از شریان ریوی) نیز باشد که نیاز به جراحی فوری دارد.

    واژگان کلیدی

    Opening Snap
    صدای ناشی از باز شدن ناگهانی دریچه سفت شده میترال در تنگی میترال.
    LBBB
    بلوک شاخه چپ قلب که باعث تأخیر در انقباض بطن چپ و تغییر در صداهای قلبی می‌شود.
    سندرم مارفان
    اختلال بافت همبند که می‌تواند منجر به اتساع ریشه آئورت و پارگی آن شود.

    اشتباه‌های رایج

    • اشتباه در منشأ صدا: تصور اینکه Opening Snap در ASD شنیده می‌شود؛ این صدا مختص تنگی میترال است.
    • اشتباه در فیزیک صوت: تصور اینکه در تنگی پولمونر صدای P2 بلندتر است؛ تنگی باعث ضعیف شدن یا حذف صدای دریچه می‌شود.
    • اشتباه در عوامل خطر: نسبت دادن ناهنجاری‌های قلبی به هیپوتیروئیدی مادری؛ در حالی که دیابت و روبلا عوامل اصلی هستند.

    جمع‌بندی این مفهوم

    • دیابت کنترل نشده مادر در بارداری عامل خطر اصلی برای ناهنجاری‌های Conotruncal است.
    • بلوک شاخه چپ (LBBB) و تنگی آئورت باعث جداشدگی معکوس صدای دوم می‌شوند.
    • در سندروم مارفان، قطر ریشه آئورت بیش از ۵۰ میلی‌متر، ممنوعیت مطلق بارداری است.
    • سیانوز نوزادان در ناهنجاری‌هایی مثل TGA، تنه شریانی و آترزی تری‌کوسپید دیده می‌شود.
    • سوفل ماماری در بارداری یک سوفل مداوم و خوش‌خیم ناشی از عروق پستان است.

    نکتهٔ تکمیلی

    جالب است بدانید که ناهنجاری ALCAPA که در آن شریان کرونر به اشتباه از شریان ریوی منشأ می‌گیرد، می‌تواند تابلویی شبیه سکته قلبی در یک نوزاد چند هفته‌ای ایجاد کند. این نوزادان هنگام شیر خوردن یا گریه کردن (زمانی که قلب نیاز به اکسیژن بیشتری دارد) دچار تعریق و رنگ‌پریدگی می‌شوند که در واقع ناشی از آنژین صدری است. تشخیص سریع این موارد با شنیدن سوفل مداوم و بررسی ECG برای هر پزشکی حیاتی است.

    خلاصهٔ درس

    قلب‌های مادرزادی را بشناس!

    Cardiology · Congenital Heart

    نقص سپتوم دهلیزی (ASD)

    • شایع‌ترین بیماری مادرزادی قلب در سنین بزرگسالی است
    • نوع سکوندوم شایع‌ترین؛ نوع پریوم همراه با سندرم داون
    • نشانه معاینه: جداشدگی ثابت صدای دوم (S2) در کل تنفس
    • در هیپرتانسیون ریوی شدید، بستن نقص کنترااندیکاسیون است
    • خطر شانت چپ به راست: بروز آمبولی پارادوکسیکال و سکته
    اوستیوم پریوم (Ostium primum)
    نوعی ASD در بخش تحتانی سپتوم

    نکته: نقص دهلیزی بیماری خاموشی است و کودکان مبتلا معمولاً سال‌ها بدون علامت فعالیت ورزشی دارند.

    کوارکتاسیون آئورت

    • تنگی موضعی آئورت که باعث اختلاف فشار بین دست و پا می‌شود
    • علامت کلاسیک: هیپرتانسیون دست همراه با تأخیر نبض فمورال
    • شایع‌ترین همراهی: دریچه آئورت دولتی (Bicuspid AV)
    • همراهی قوی با سندروم ترنر و هیپرتروفی بطن چپ در بزرگسالی
    • یافته گرافی: خوردگی دنده‌ها (Rib notching) و نشانه عدد ۳
    خوردگی دنده (Rib notching)
    خوردگی لبه دنده در اثر فشار عروق فرعی

    نکته: تقریباً ۳۰٪ مبتلایان به سندروم ترنر کوارکتاسیون دارند و باید بررسی کامل قلبی انجام دهند.

    تترالوژی فالو (TOF)

    • شایع‌ترین بیماری مادرزادی سیانوتیک در سنین کودکی
    • شامل ۴ جزء: VSD، تنگی ریوی، سوار شدن آئورت و هیپرتروفی RV
    • شدت علائم و میزان کبودی به شدت تنگی ریوی وابسته است
    • مانور چمباتمه (Squatting): کاهش شانت راست به چپ و بهبود اکسیژن
    • نمای گرافی قلب چکمه‌ای به علت هیپرتروفی بطن راست
    حملات تت (Tet Spells)
    حملات ناگهانی و شدید سیانوز در مبتلایان TOF

    نکته: اولین جراحی موفق برای رفع کبودی نوزادان در سال ۱۹۴۴ با ایجاد شانت بلالوک-تاسیگ انجام شد.

    سندرم آیزن‌منگر

    • مرحله پیشرفته شانت چپ به راست و ایجاد هیپرتانسیون ریوی
    • معکوس شدن شانت (راست به چپ) و بروز سیانوز با بالا رفتن فشار ریه
    • سه نشانه کلاسیک: سیانوز مرکزی، انگشتان چماقی و پلی‌سیتمی
    • بستن نقص اولیه با جراحی در این مرحله ممنوع است
    • سمع صدای P2 بسیار بلند به علت فشار بالای شریان ریوی
    پلی‌سیتمی (Polycythemia)
    افزایش گلبول‌های قرمز در پاسخ به هیپوکسی

    نکته: انجام جراحی غیراورژانسی یا بارداری در بیماران آیزن‌منگر خطر مرگ بسیار بالایی به همراه دارد.

    سایر ناهنجاری‌ها و صداها

    • نقص VSD: شایع‌ترین ناهنجاری بدو تولد با سوفل هولوسیستولیک
    • سوفل مداوم ماشینری زیر ترقوه چپ از نشانه‌های PDA است
    • تجویز ایندومتاسین در نوزادان نارس به بستن PDA کمک می‌کند
    • سیانوز افتراقی (پای کبود و دست صورتی) نشانه PDA آیزن‌منگر
    • تنگی آئورت و بلوک LBBB باعث جداشدگی معکوس صدای دوم می‌شوند
    سوفل ماشینری (Machinery)
    سوفل مداوم دو فازی در زیر ترقوه چپ

    نکته: عفونت مادر با ویروس سرخجه در سه ماهه اول بارداری خطر بروز PDA را افزایش می‌دهد.

    نکات کلیدی آزمون

    • شیوع ASD در زنان بیشتر است؛ در ECG انحراف محور به راست رخ می‌دهد
    • نقص قلبی همراه سندروم ترنر کوارکتاسیون آئورت است، نه VSD
    • در TOF هیپرتروفی بطن راست وجود دارد و ریه‌ها کم‌خون هستند
    • برخلاف تصور عمومی، بروز ادم ریه در آیزن‌منگر غیرمحتمل است
    • داروی ایندومتاسین باعث بستن مجرای PDA می‌شود، نه باز ماندن آن
    • صدای Opening Snap مربوط به تنگی میترال است، نه نقص ASD

    یک تست از این درس

    خودت را بسنج

    پزشکی در درمانگاه با پسر جوانی مواجه می‌شود که فشارخون بازوی راست او بالا است. کدام الگوی معاینه، ظن بالینی به کوارکتاسیون آئورت را تایید می‌کند؟

    1. لمس نبض‌های فمورال قوی‌تر از اندام فوقانی، همراه با سوفل هولوسیستولیک در فضای چهارم بین دنده‌ای در کناره چپ استرنوم.
    2. لمس قرینه و قوی نبض‌های فمورال در هر دو سمت، به همراه وجود اختلاف فشارخون مشخص بین دو اندام فوقانی راست و چپ.
    3. وجود کاهش و تأخیر در لمس نبض فمورال راست در حضور نبض فمورال چپ کاملاً طبیعی، به همراه سوفل مداوم در کانون آئورت.
    4. وجود کاهش و تأخیر در لمس نبض‌های فمورال دو طرفه در مقایسه با نبض رادیال، همراه با سوفل سیستولی در فاصله بین دو کتف.
    دیدن پاسخ و توضیح

    پاسخ درست: گزینه ۴

    یافته‌های بالینی کلیدی در تشخیص کوارکتاسیون آئورت شامل کاهش و تأخیر نبض فمورال (brachial-femoral delay) به صورت دوطرفه و سوفل سیستولی در بین دو کتف (اسکاپولا) به علت عبور جریان خون از محل تنگی است. بنابراین گزینه چهارم درست است. بررسی سایر گزینه‌ها: گزینه اول: سوفل هولوسیستولیک در فضای چهارم دنده‌ای کناره چپ استرنوم مطرح‌کننده VSD است و در کوارکتاسیون نبض‌های فمورال تضعیف می‌شوند، نه اینکه قوی‌تر از اندام فوقانی باشند. گزینه دوم: در کوارکتاسیون نبض‌های فمورال ضعیف و با تاخیر لمس می‌شوند و نرمال بودن آن‌ها تشخیص را رد می‌کند. گزینه سوم: انسداد آئورت به صورت قرینه بر روی نبض‌های فمورال هر دو پا اثر می‌گذارد و به صورت یک‌طرفه دیده نمی‌شود؛ سوفل کوارکتاسیون سیستولی است نه مداوم.

    درس‌های دیگر این بخش · قلب